CBetreffende de hersenenerebraal AAutosomaal Dominant geeft de wijze van overerven aanutosomaal DAutosomaal Dominant geeft de wijze van overerven aanominante AZiekte van de slagadersrteriopathie met SInfarcten in een bepaald gedeelte van de hersenenubcorticale IHet afsterven van een stuk weefsel door zuurstofgebreknfarcten en LZiekte van de hersenen ter hoogte van de witte stofeukoencephalopathie

Het wordt ook wel Hereditaire multi-infarct dementie genoemd.

Wat is het?

CADASIL is een erfelijke aandoening van de spiercellen in de wand van alle kleine slagaders in het lichaam. In feite verschrompelen de spiercellen in de loop van het leven, waardoor de slagaders hun elasticiteit verliezen en dus minder goed kunnen samenknijpen of ontspannen. Hierdoor is de bloedtoevoer naar de organen minder goed. In de hersenen zijn de kleine slagaders meestal het ergste aangedaan, waardoor de meeste patiënten dan ook vooral last krijgen van symptomem van de hersenen. Zo kunnen er migraine, herseninfarcten, dementie en depressie optreden. In andere organen zijn de kleine slagaders meestal slechts licht aangedaan. Deze afwijkingen zijn wel microscopisch zichtbaar, maar leiden vaak niet tot symptomen, echter bestaan hier wel uitzonderingen in.

Stoornissen van het geheugen en denkvermogen, alsmede TIA's en/of herseninfarcten, treden gemiddeld op vanaf 50-jarige leeftijd. Dit verergert in de loop der jaren. Migraine wordt gezien bij ongeveer 30-40% van de patiënten. Depressie, en soms andere psychiatrische problemen, komen voor bij ongeveer 30% van de patiënten.

De ernst van de aandoening en het verloop ervan kan per persoon erg verschillen. Ook binnen één familie kan het zeer verschillend zijn.

Diagnose

Als je wilt weten of je ook CADASIL hebt/drager bent, dan kan dat worden vastgesteld door middel van DNA-onderzoek in het bloed, of door in een weggenomen stukje huid (biopt) onder een sterke microscoop te kijken naar de afwijkingen in de slagadertjes.

Het DNA-onderzoek kan onder andere in het LUMC te Leiden gedaan worden. Hoe dit onderzoek in Leiden verloopt vind u hieronder.

Voorspellend DNA onderzoek verloopt in het algemeen via een vaste procedure. Deze procedure houdt een drietal gesprekken in. Het eerste gesprek is met een klinisch geneticus, aansluitend een gesprek met een psycholoog. De klinisch geneticus tekent de stamboom en vraagt na hoe het beloop is van de patiënten met CADASIL in de familie. Vervolgens wordt er informatie gegeven over de ziekte op zich en eventuele consequenties van erfelijkheidsonderzoek. De psycholoog gaat verder in op de redenen waarom men het DNA onderzoek wil. Een aantal weken later is er een tweede gesprek met dezelfde klinisch geneticus en de psycholoog. Dan wordt bloed afgenomen, indien gewenst. De uitslag duurt 2 maanden. De uitslag van het DNA onderzoek zal weer in Leiden door de klinisch geneticus worden gegeven. Nadien heeft de psycholoog nog een keer contact ongeacht de uitslag van het voorspellend DNA onderzoek.

Behandeling

CADASIL is niet te genezen. De behandeling en begeleiding zijn gericht op vermindering en verlichting van de kenmerken.
Alleen sommige symptomen kunnen behandeld worden zoals bijvoorbeeld epilepsie. Om een nieuw infarct te voorkomen wordt wel aspirine gegeven. Deze therapie wordt in het algemeen gegeven bij herseninfarcten. Er is echter nog geen grote studie gedaan waarbij is gebleken dat aspirine ook werkt bij CADASIL.

Hoe veel komt het voor?

Hoe veel CADASIL voorkomt is niet precies bekend. In Nederland zijn op dit moment ongeveer 120 families bekend met deze aandoening.

Overerving

CADASIL erft autosomaal dominant over, wat betekent dat je een kans hebt van 50% het over te erven, indien één van je ouders drager is. Een grotere kans op overerving bestaat alleen in de zeldzame gevallen dat niet één, maar beide ouders drager zijn van de mutatie, of als een ouder een (zeer zeldzame) homozygote mutatie heeft. Bij een homozygote mutatie draagt de ouder niet één, maar twee gemuteerde genen.

In 1993 is gevonden dat de erfelijke aanleg voor CADASIL is gelegen op chromosoom 19. In 1996 heeft men vastgesteld dat veranderingen in het gen met de naam NOTCH3, dat op chromosoom 19 is gelegen, CADASIL veroorzaakt.

Klik hier voor een animatie die overerving uitlegt.